Desorden de la enfermedad de Huntington

La enfermedad de Huntington es un trastorno genético neurodegenerativo que afecta la coordinación muscular y conduce al deterioro mental y a los síntomas del comportamiento.

Síntomas

Los síntomas de la enfermedad pueden variar entre individuos y miembros afectados de la misma familia, pero generalmente progresan de manera predecible. Los primeros síntomas son a menudo sutiles problemas con el estado de ánimo o la cognición. Generalmente se produce una falta general de coordinación y un andar inestable.

Cuando la enfermedad avanza, se descoordina con movimientos espasmódicos del cuerpo con una disminución de las habilidades mentales y los síntomas del comportamiento. Las habilidades físicas empeoran gradualmente hasta que el movimiento coordinado se vuelve difícil. Las habilidades mentales generalmente disminuyen hacia la demencia.

Las complicaciones como la neumonía, las enfermedades cardíacas y las lesiones físicas por caídas reducen la esperanza de vida a alrededor de veinte años desde el momento en que comienzan los síntomas. Los síntomas físicos pueden comenzar a cualquier edad desde la infancia hasta la vejez, pero generalmente comienzan entre los 35 y los 44 años de edad. La enfermedad puede desarrollarse más temprano en la vida en cada generación sucesiva. Alrededor del 6% de los casos comienzan antes de los 21 años con un síndrome acinético rígido; progresan más rápido y varían levemente. La variante se clasifica como juvenil, akinetic-rigid o Westphal variant HD.

El trastorno de la enfermedad de Huntington es la causa genética más común de los movimientos anormales involuntarios de las convulsiones llamados corea, que es la razón por la cual la enfermedad solía llamarse corea de Huntington.

Causas

La enfermedad es causada por una mutación autosómica dominante en cualquiera de las dos copias de un gen llamado Huntingtin. Esto significa que un niño de una persona afectada generalmente tiene un 50% de probabilidad de heredar la enfermedad. El gen Huntingtin proporciona la información genética para una proteína que también se llama «huntingtina». La expansión de un estiramiento repetitivo triplete de CAG (citosina-adenina-guanina) dentro del gen Huntingt produce una forma diferente de la proteína, que daña gradualmente las células del cerebro, a través de mecanismos que no se comprenden por completo.

Las pruebas genéticas se pueden realizar en cualquier etapa del desarrollo, incluso antes de la aparición de los síntomas. Este hecho plantea varios debates éticos: la edad a la que un individuo se considera lo suficientemente maduro como para elegir pruebas; si los padres tienen derecho a que sus hijos sean evaluados; y gestionar la confidencialidad y la divulgación de los resultados de las pruebas. El asesoramiento genético se ha desarrollado para informar y ayudar a las personas que consideran las pruebas genéticas y se ha convertido en un modelo para otras enfermedades genéticamente dominantes.

Tratamiento

Actualmente no hay cura para HD. Se requiere cuidado a tiempo completo en las últimas etapas de la enfermedad. Los tratamientos farmacéuticos y no farmacológicos existentes pueden aliviar algunos síntomas, pero aún son limitados para mejorar la calidad de vida. Es mucho más común en personas de ascendencia europea occidental que en personas de ascendencia asiática o africana. La enfermedad puede afectar tanto a hombres como a mujeres.

La base genética de la EH fue descubierta en 1993 por un esfuerzo de colaboración internacional encabezado por la Hereditary Disease Foundation. Las organizaciones de investigación y apoyo, fundadas por primera vez en la década de 1960 y cada vez más numerosas, trabajan para aumentar la conciencia pública, brindar apoyo a las personas y sus familias y promover y facilitar la investigación.

Las direcciones actuales de investigación incluyen determinar el mecanismo exacto de la enfermedad, mejorar los modelos animales para agilizar la investigación, ensayos clínicos de productos farmacéuticos para tratar los síntomas o retrasar la progresión de la enfermedad y estudiar procedimientos como la terapia con células madre con el objetivo de reparar el daño causado por la enfermedad.



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